Coventry'de gen düzenlemesi ile talasemi tedavisi

İngiltere'nin Coventry kentinde yaşayan 16 yaşındaki Vian, talasemi hastalığının belirtilerini tersine çeviren öncü gen düzenlemesi tedavisi sayesinde hayatının değiştiğini söyledi. Vian, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan hemoglobin üretimini etkileyen talasemi ile doğdu. Hastalık nedeniyle nefes darlığı ve iştahsızlık yaşıyordu.

Vian'ın kendi kök hücreleri düzenlendi ve artık hayatının büyük bölümünde olduğu gibi aylık kan nakillerine ihtiyaç duymuyor. "Hayatım tamamen farklı artık. Çok değişti," dedi.

Talasemi veya orak hücre hastalığı olan hastalar için sunulan bu tedavi, ülkedeki üç çocuk hastanesinde gençlere uygulanıyor. Coventry'den Vian, tedaviyi ilk alanlardan biri oldu.

Geçtiğimiz Aralık ayında kemoterapi sonrası düzenlenmiş kök hücreleri kendisine geri verildi ve şu anda iyi durumda. "Artık benim için çok daha kolay. Bir şeyler yapmak için her zaman enerjim var," diye konuştu. "Eskiden sadece uyurdum, hep yorgundum."

Vian, hayatının büyük bölümünü sağlık personeliyle geçirdiği için hemşire olma hayaliyle kolejde sağlık ve sosyal bakım okumaya başladı. "Artık daha fazla seçeneğim var. Önceden diğer çocukların yapabildiği çoğu şeyi yapamıyordum. Beden eğitimi derslerine genellikle katılamazdım. Beden eğitimini çok severdim ama yapamıyordum," dedi.

Uzman görüşü: fonksiyonel tedavi

Danışman hematolog Dr. Sarah Lawson, tedaviyi "fonksiyonel tedavi" olarak tanımlıyor: hastalık tamamen geçmiyor ancak sorun yaratan yönleri ortadan kalkıyor. "Kök hücreleri topluyoruz. Düzenlendikleri bir üretim laboratuvarına gönderiliyorlar... bu, kök hücrelerin çalışma şeklini değiştiriyor ve daha fazla fetal veya bebek hemoglobini üretmelerini sağlıyor," dedi. "Talasemili bir hastada bu, kan naklinden kurtulmalarını sağlıyor; orak hücre hastalığı olan bir hastada ise yüksek bebek hemoglobini seviyesi veriyor ve bu da orak hemoglobininin sorunlarını ortadan kaldırıyor. Tıp fakültesindeyken gen tedavisi hakkında biraz bilgi öğrendiğimi hatırlıyorum. 20 yıl sonra bunun gerçek olması inanılmaz."

Oldbury'den 14 yaşındaki JoelSamuel ise orak hücre hastalığının dayanılmaz ağrıları için gen düzenlemesi yolculuğunun başında. Hastalığı nedeniyle birçok kez hastaneye yatırıldı. Orak hücre hastalığı da kırmızı kan hücrelerini etkiliyor ve genellikle ömür boyu süren, eklemleri etkileyen, halsizlik ve yorgunluk bırakan bir durum.

JoelSamuel'in kök hücreleri geçtiğimiz günlerde Birmingham Çocuk Hastanesi'nde toplandı. Hücreler düzenlenecek ve altı ay sonra kemoterapi görüp düzenlenmiş hücreler kendisine geri verilecek.

Spor yapmayı hayal ediyor; şu anki denemeleri onu hasta ediyor. "Yoruluyorum ve ertesi gün hastalanıyorum, okula gidemiyorum," dedi. Başta tedavi konusunda gergindi ama umutlu olduğunu da belirtti: "Beni daha iyi yapacağını düşünüyorum, böylece enerjimi harcayacak şeyler yapabilirim."

JoelSamuel çok acı çekti. Ebeveynleri, tedavinin yardımcı olacağını umut ediyor. Babası 47 yaşındaki lojistik şirketi sahibi Alfred, "Talasemide orak hücre yerine daha çok kullanılmış birkaç hasta var. Umarız aynı etkiyi görürüz," dedi. Annesi 41 yaşındaki terzi Juliet ise "Onun yaşındaki herkesin yaptığı normal şeyleri yapmasını görmek için sabırsızlanıyorum," dedi. Aile, tedaviyi dikkatle değerlendirdi ve iyimser.

Vian artık hastaneden taburcu edildi. Tedavi yolculuğunun başındaki JoelSamuel'e mesajı sorulduğunda şöyle dedi: "Tekrar sağlıklıyken yapabileceğin her şeyi hayal et. Başarabileceğini düşünüyorum, ben başardım, sen de başarabilirsin. Çok zor olacağını biliyorum, travma, hemşireler, ilaçlar... ama buna değer."