RARB geni mutasyonu: 163 milyonda bir görülen kızı büyütmek

İngiltere'nin Doğu Sussex bölgesindeki Lewes'te yaşayan bir anne, dünyada 100'den az bilinen nadir bir genetik hastalıkla doğan kızının bakımını ve yaşadıklarını kamuoyuyla paylaştı. Elsie adlı kız çocuğu, Mart 2025'te dünyaya geldi. Annesine göre Elsie, RARB (retinoik asit reseptör beta) genindeki bir mutasyonla doğdu. Bu gen normal çalıştığında, göz, beyin, akciğer ve omuriliğin embriyonik gelişiminde hayati rol oynayan A vitamini sinyalini kontrol ediyor. Mutasyon kalıtsal değil; doğumdan sonra ortaya çıkan bu durumun etkileri ilerleyici.

Elsie, yaşamının ilk sekiz ayının büyük bölümünü hastanede geçirdi. Annesinin aktardığına göre, her üzüldüğünde nefes almayı durduruyor ve iki-üç dakika boyunca morarıyordu. En kötü dönemde bu nöbetler günde birkaç kez yaşanıyordu. Doktorların "apne" adını verdiği bu durumlarda Elsie'ye yüzüne maske takılarak elle sıkılan bir pompayla hava verilmesi gerekiyordu. Nöbetler hâlâ sürüyor ancak daha kısa ve seyrek. Oksijen tüpüyle kontrol altına alınabiliyor; tüp olmadan yaşam riski sürekli.

Elsie'nin görme bozukluğu bulunuyor. Periferik görüşü olduğu bilinse de yasal olarak kör kabul ediliyor. Çevresini diliyle algılıyor, heyecanlandığında dilini çıkarıp havayı tadıyor. 18 aylık olmasına rağmen gelişimi yaşıtlarının gerisinde. Konuşup konuşamayacağı henüz bilinmiyor.

Bakım süreci ve hastane günleri

Elsie Şubat ayından bu yana evde. Annesi, babası Dan ile birlikte kaybettikleri zamanı telafi etmeye çalışıyor. Elsie müzik dinlemeyi, suyu ve sakallı yüzleri seviyor. Yeni doğduğunda hastanede mikroftalmi (gözün tam gelişmemesi), küçük akciğerler, kalpte iki delik ve düşük kas tonusu tespit edildi. Bu bulguların hiçbiri hamilelik taramalarında görülmemişti.

Anne, 50 yaşında ve yıllarca film tanıtımı alanında çalıştı. Kariyeri boyunca Suriye, Gazze ve Ukrayna savaşları, şirket yolsuzlukları ve ırk ayrımcılığı gibi konuları işleyen belgesellerin tanıtımını yaptı. Şimdi ise hayatının en büyük kampanyasını yürüttüğünü söylüyor: kızının yaşam mücadelesi.

Elsie'nin hastalığı o kadar nadir ki, annesine verilen bilgiye göre görülme olasılığı 163 milyonda bir. Yani piyangoyu kazanma şansından yedi kat daha düşük. Doktorlar durumu "yaşamı sınırlayan", "potansiyel olarak güçten düşürücü" ve "değişken" sözcükleriyle tanımladı. Anne, kızının gelecekte neler yapamayacağını düşünmenin kendisini bazen bir tsunami gibi vurduğunu ifade ediyor.