Leeds'te bebeğe nadir kafatası hastalığı teşhisi gecikti

İngiltere'nin Leeds kentinde yaşayan Bethany Hardy, kızı Nancy doğduktan kısa süre sonra bebeğinde bir sorun olduğunu fark etti. Nancy'nin başı vücuduna göre çok daha büyük ve şekilsizdi, başını kaldırmakta zorlanıyordu. Aile, Nancy dokuz aylık olduğunda ciddi endişe duymaya başladı.

Nancy'ye ancak bir yaşındayken sagittal kraniyosinostozis teşhisi konuldu. Bu, kafatasının düzgün büyümemesine yol açan nadir bir hastalık. Kafatasının bazı bölümlerinin doğumdan önce birleşmesi sonucu ortaya çıkıyor ve başın yumurta şeklini almasına neden oluyor.

Bethany Hardy, ilk aylarda kızının başını kaldırmakta zorlandığını, başının vücuduna göre çok daha büyük olduğunu söyledi. Dokuz aylıkken Nancy'nin başı büyüme eğrisinde 98. yüzdelik dilimdeyken vücudu 24. yüzdelik dilimdeydi. Hardy, bu uyumsuzluğun hemen alarm zillerini çaldırdığını belirtti.

Aile, Nancy için röntgen çekimi talep edilmesine rağmen Londra'daki Great Ormond Street Hastanesi'nde özel bir muayene randevusu aldı. Uzmanlar, hastalığı yalnızca görsel incelemeyle tespit etti ve Nancy'ye Ulusal Sağlık Sistemi (NHS) kapsamında rekonstrüktif (yeniden yapıcı) ameliyat önerildi.

Ameliyat sonrası enfeksiyon gelişti

Nancy'nin başı, normal bir beyin gibi yuvarlak olmadığı için yalnızca öne ve arkaya doğru büyüyebiliyordu. Cerrahlar, kafatasının bir bölümünü yan tarafa yerleştirerek başa daha normal bir şekil vermeye çalıştı.

Ameliyattan sonra Nancy'de enfeksiyon gelişti ve kızı altı ameliyat daha geçirdi. Bu süreçte kan nakli ve deri grefti de yapıldı. Nancy bir ay hastanede kaldı.

Anne Bethany Hardy, daha erken bir teşhis konulsaydı tedavinin çok daha basit olacağına inanıyor. Hardy, "Altı aydan önce teşhis edilseydi, 45 dakika ile bir saat arasında süren küçük bir ameliyat geçirebilirdi. Bu bile bir ebeveyn için yürek parçalayıcı ama yaşadıklarıyla kıyaslanamaz" dedi.

Şu an iki yaşında olan Nancy evde iyileşiyor ancak uzun hastane sürecinin fiziksel ve ruhsal izlerini taşıyor. Annesi, kızının bale derslerine gittiğini ancak ders sonunda verilen çıkartmaları hastane anılarını hatırlattığı için alamadığını, mavi kıyafetli insanları gördüğünde korktuğunu anlattı.

Aile farkındalık çalışması yürütüyor

Aile, kraniyosinostozis hastalığına ve belirtilerine dikkat çekmek, erken teşhis ve müdahalenin önemini vurgulamak için çalışma yürütüyor. Anne Hardy, kızının tüm yaşadıklarına rağmen mutlu ve harika bir çocuk olduğunu söyledi.

Kraniyosinostozis, kafatası kemiklerinin doğumdan önce beklenenden erken birleşmesiyle oluşuyor. Bu durum, beyin büyümesi için yeterli alan kalmamasına ve baş şeklinin bozulmasına yol açabiliyor. Erken teşhis edildiğinde genellikle daha az invaziv cerrahi yöntemlerle tedavi edilebiliyor; ancak geç kalındığında daha kapsamlı rekonstrüktif ameliyatlar gerekebiliyor.

İngiltere'de bu tür nadir hastalıkların teşhis süreçleri, ailelerin özel hastanelere yönelmesine sıkça neden oluyor. Uzmanlar, bebeklerde baş şekli ve büyüme eğrisindeki uyumsuzlukların aileler tarafından sağlık uzmanlarına iletilmesinin önemini vurguluyor.