Bedfordshire'da bebeğe kelebek deri hastalığı teşhisi konuldu

İngiltere'nin Bedfordshire kentindeki Arlesey'de yaşayan Ciara adlı annenin altı aylık oğlu Ralph'e, tıp literatüründe junctional epidermolysis bullosa (JEB) olarak bilinen ve halk arasında "kelebek deri" hastalığı olarak anılan nadir bir genetik bozukluk teşhisi konuldu. Hastalık, derinin en hafif temasla bile yırtılmasına veya su toplamasına neden oluyor.

Doktorlar, Ralph doğduğunda ellerinde ve ayaklarında deri eksikliği olduğunu fark etti. Ciara, normal geçen bir hamilelik sonrası bebeğinin doğumundan beş dakika sonra ellerinde ve ayaklarında "büyük çıplak lekeler" gördüğünü söyledi. Bebek, sıcak kuvöze alındıktan sonra vücudunun baştan aşağıya su topladığı belirtildi. İki gün sonra aileye epidermolysis bullosa teşhisi konuldu; Ralph'in durumu, hayatı tehdit edebilen ağır türden farklı olarak genellikle daha hafif seyreden JEB alt tipine giriyor. Ancak hastalığın kesin bir tedavisi bulunmuyor ve tedavi seçenekleri sınırlı.

Aile günlük bakımda zorluklarla karşılaşıyor

Ciara ve eşi Lewis, hastalığın bakımında uzmanlaşmak zorunda kaldı. Aile, bebeğin ağzına zarar vermemek için biberon emziklerini yağlıyor, kıyafetlerin dikiş yerlerinden sürtünmeyi önlemek için ürünleri ters çeviriyor. Her gece Ralph'in ayaklarındaki bandajları değiştirmek için üç saate kadar zaman harcıyorlar. Ciara, "Başlangıçta her şey çok ağırdı. Onun mutlu olabileceğini hayal etmek çok zordu" dedi.

Aile, Büyük Ormond Street Hastanesi'nden doktorların kendilerine bakımı öğrettiğini, yerel hastanedeki sağlık çalışanlarının da bu süreçte kendileriyle birlikte öğrendiğini aktardı. Ciara, oğlu için aldığı bazı eşyaların derisine zarar vermesi nedeniyle hiçbirini kullanamadığını belirtti.

Hastalık, "kelebek çocuklar" olarak da anılan bireylerde vücutta su toplama, saç dökülmesi, parmak ve tırnaklarda şekil bozukluğu ile diş minesinde düzensizliklere yol açabiliyor. DEBRA UK adlı yardım kuruluşuna göre hastalık, bir gen mutasyonu sonucu deri ve iç organ katmanlarındaki proteinlerin hatalı veya eksik olmasından kaynaklanıyor. Ralph'in DNA'sında, epidermisin (derinin yüzey katmanı) dermise (alt katman) tutunmasını sağlayan talimatlar eksik.

Hükümetten araştırma fonu talebi

Ciara, hastalık için daha fazla araştırma yapılması amacıyla bir imza kampanyası başlattı. Kampanya 10 bin imzaya ulaştıktan sonra Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanlığı'ndan (DHSC) yanıt aldı. Bakanlık, epidemolysis bullosa ile ilgili projelere beş yıl boyunca 1,075 milyon sterlin taahhüt ettiğini, araştırmaların ileri tedaviler, semptom yönetimi, destekleyici bakım ve bakım koordinasyonunu kapsadığını bildirdi.

Ciara, nadir görülen bu hastalığın araştırma dünyasında "geri planda kalabileceğinden" endişe ediyor. DEBRA UK İcra Kurulu Başkanı Tony Byrne ise araştırmanın hastalar için "soyut bir hedef değil, daha az acı, daha iyi tedaviler ve tedavi umuduna giden yol" olduğunu belirterek, özel olarak ayrılmış bir hükümet yatırımının araştırmacılara daha fazla kesinlik sağlayacağını ve umut verici keşiflerin İngiltere'deki klinik denemelere taşınmasına yardımcı olacağını ifade etti.

Ciara, yaşadığı tüm zorluklara rağmen oğlunun mutlu bir hayat yaşayabileceğine inanmaya başladığını söyledi. "O sadece en inatçı, komik ve dayanıklı küçük bir çocuk. Basit şeyleri seviyor. Rüzgarda ağaçlar hareket ettiğinde onu çok mutlu ediyor" diyen Ciara, Ralph'in karnında veya dirseklerinde kötü yaralar olmasına rağmen oyuncaklarına ulaşmaya çalıştığını ve hiçbir şeyin onu engelleyemediğini ekledi.