Doğuştan gelen nadir hastalığa sahip genç, deneme tedavisiyle hayatı değiştiğini söylüyor

Bedford'da yaşayan 30 yaşındaki marangoz Jack Cope, doğuştan beri kalıtsal anjiyoödem (HAE) hastalığıyla mücadele ediyor. HAE, vücutta şiddetli ve öngörülemeyen şişliklere ve ağrılı ataklara neden olan nadir bir genetik hastalık. Cope, deneme kapsamında kullandığı yeni tedavinin semptomlarını büyük ölçüde azalttığını ve hayatını değiştirdiğini söylüyor.

Jack Cope, “Hayatımı değiştirdi. Artık istediğim her şeyi yapabiliyorum. Bu harika” dedi. Hastalık nedeniyle vücudunun her yerinde, boğazında, midesinde ve yüzünde şişlikler oluşuyor. Çekiç kullanmak gibi basit bir işlem bile elinin şişmesine neden olabiliyor.

Cope, “Neredeyse her hafta bir atak geçiriyordum, şimdi neredeyse bir yıldır hiç yaşamıyorum” diye konuştu.

Deneme tedavisi ve etkileri

Addenbrooke Hastanesi'nde (Cambridge) yürütülen uluslararası bir deneme kapsamında yeni bir tedavi deneyen Cope, daha önce mevcut tüm tedavileri denediğini ancak hiçbirinin işe yaramadığını belirtti. Ataklar sırasında sık sık acil servise başvurduğunu ve burada adıyla tanındığını söyledi.

Bir gece yüzünün ve boğazının şiştiğini fark ederek partneri Chloe'yi uyandırdığını anlatan Cope, “Chloe ışığı açtı ve yüzü düştü çünkü çok şişmiştim. Hastaneye zamanında ulaşabildik ama uyanmasaydım şu an burada olmazdım” dedi.

HAE kalıtsal bir hastalık olduğu için Cope'un annesi ve büyükannesi de bu hastalıktan muzdarip. Büyükannesinin bir atak sırasında dilinin şişmesi sonucu nefes alamadığını ve kalbinin durduğunu, defibrilatörle geri getirildiğini ve yoğun bakımda ventilatöre bağlandığını anlattı.

Deneme hakkında görüşler

Ulusal Sağlık ve Bakım Araştırma Enstitüsü (NIHR) tarafından desteklenen denemeye Addenbrooke Hastanesi de katılımcı sağlıyor. Cope, ilk infüzyonunu geçen yıl aldı ve HAE hastalarını denemeler hakkında araştırma yapmaya teşvik ediyor.

NIHR Araştırma Dağıtım Ağı Doğu İngiltere Stratejik Gelişim Direktörü Ruth Hudson, “Jack gibi gönüllü olanlar olmadan araştırma imkansız olurdu; geçen yıl katılan birçok kişiye minnettarız” dedi. Denemenin başarılı olup olmadığına sonuçlar yayınlandıktan sonra karar verilecek.